При этой редкой форме факоматоза наблюдаются неврологические симптомы, кожные проявления в виде паукообразного разрастания сосудов (телеангиэктазии), снижение иммунологической реактивности организма. Заболевание обусловлено генетически, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

При патологоанатомическом исследовании отмечается уменьшение числа нервных клеток и разрастание сосудов в мозжечке.

Первые признаки болезни появляются в возрасте от 1 года до 4 лет. Походка становится неустойчивой, появляется неловкость движений, нарушается плавность речи (скандированная речь).

Прогрессирование мозжечковых нарушений постепенно приводит к тому, что больные перестают самостоятельно ходить. Нередко наблюдаются непроизвольные движения конечностей, бедность мимики. Речь монотонна и слабомодулирована.

Другой характерный признак заболевания - сосудистые изменения в виде телеангиэктазий, располагающиеся на слизистой оболочке глаз, рта, мягком и твердом нёбе, коже конечностей. Обычно телеангиэктазии возникают вслед за атаксией, но могут быть и первым симптомом заболевания.

Дети с синдромом Луи-Бар часто болеют простудными заболеваниями, воспалением околоносовых пазух, воспалением легких. Эти заболевания часто повторяются и принимают хроническое течение.

Они обусловлены снижением защитных иммунологических свойств крови, отсутствием специфических антител.

На фоне прогрессирования болезни усиливаются нарушения интеллекта, расстраиваются внимание, память, снижается способ-кость к абстракции. Дети быстро истощаются. Отмечаются резкие изменения настроения. Плаксивость, раздражительность сменяются эйфорией, дурашливостью.

Иногда больные бывают агрессивны. Критическое отношение к собственному дефекту у них отсутствует.

При лечении синдрома Луи-Бар применяются общеукрепляющие средства, препараты, улучшающие функциональные возможности нервной системы. Предпринимаются попытки замещения недостающих иммунологических фракций крови подсадкой вилочковой железы, взятой у умершего новорожденного, и введением экстракта вилочковой железы тимозина.

Лечебно-педагогические мероприятия весьма ограниченны из-за частых простудных заболеваний и неуклонного прогрессирования процесса, приводящего к грубым нарушениям интеллекта.