Факоматозы представляют собой наследственные заболевания, характеризующиеся изменениями кожных покровов, наиболее частыми из которых являются пятна (phacos — пятно), неврологическими нарушениями и патологией внутренних органов. Столь многосистемное поражение связано с нарушением развития одновременно двух зародышевых листков — эктодермы и мезодермы из этих зародышевых зачатков формируются нервная система кожа и ее производные, внутренние органы и сосуды.

К этой группе заболеваний относятся энцефалотригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера, туберозный склероз Бурневилля, синдром (атаксия-телеангиэктазия) Луи-Бар, нейрофиброматоз Реклингхаузена. Механизмы развития этих заболеваний не выяснены. Многие формы патологии передаются из поколения в поколение. Общей клинической закономерностью для заболеваний этой группы является неуклонное прогрессирование симптомов, нередко приводящее к тяжелым необратимым изменениям многих функций организма.