Амавротическая идиотияНаследственные заболевания из группы липоидозов характеризуются нарастающим слабоумием, прогрессирующим снижением зрения, судорогами. В эту группу объединено несколько форм заболеваний, сходных по клиническим проявлениям, но различающихся по времени начала, темпам нарастания симптомов и основному биохимическому дефекту.

Одни формы заболевания проявляются в детском возрасте (врожденная форма Нормана-Вуда, ранняя детская форма Тея-Сакса, поздняя детская форма Янского-Билышовского), другие формы возникают позже (юношеская форма Шпильмейера-Фогта, поздняя форма Куфса).

Основным механизмом развития неврологических нарушений является генетически детерминированное расстройство обмена липидов в мозговой ткани. Наиболее подробно изучена амавротическая идиотия Тея-Сакса. Патология наследуется аутосомно-рецессивно, особенно часто проявляется в кровнородственных браках.

При патоморфологическом исследовании мозга выявляют специфические изменения в нервных клетках. Нейроны заполнены мелкозернистым жироподобным веществом. Отмечается их гибель с разрастанием соединительной ткани. В нервных волокнах наблюдается распад белого вещества.

Аналогичные изменения обнаруживаются в сетчатке, особенно в области желтого пятна. Жироподобное вещество накапливается также во внутренних органах и эритроцитах.

Первые признаки болезни появляются в возрасте 4-6 мес. До этого ребенок развивается нормально: хорошо знает близких, реагирует на игрушки, смеется, проявляет двигательную активность.

Постепенно утрачивает интерес к окружающему. Дети становятся вялыми, малоэмоциональными, перестают играть, улыбаться, узнавать близких. Рано отмечается снижение зрения. Отсутствуют фиксация взгляда и прослеживание за игрушкой. Появляются судорожные припадки, преимущественно тонические или малые пропульсивные. Судороги могут возникать при сильных звуковых раздражителях (гиперакузивные судороги). Прогрессируют центральные парезы, в результате чего больной оказывается полностью обездвижен. Развиваются симптомы псевдобульбарного паралича. Заболевание быстро прогрессирует и через 1-2 года приводит больных к гибели.

Диагноз болезни Тея-Сакса подтверждается биохимическим исследованием крови, картиной глазного дна. Выявляются характерное пятно вишнево-красного цвета («вишневая косточка) на сетчатке и атрофия диска зрительного нерва.

Учитывая ограниченные возможности терапии при этом заболевании, основное внимание уделяют его профилактике. Разработаны методы обнаружения гетерозиготных носителей патологического гена и способы диагностики амавротической идиотии Тея-Сакса у плода.